Como a alteração de um gene do cromossomo pode levar uma doença genética.
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Algumas mutações podem levar o gene a uma condição de "sempre ligado”, produzindo mais proteínas do que o habitual. Algumas mutações não têm um efeito perceptível, mas outras podem levar a uma doença. Por exemplo, determinada mutação no gene para a hemoglobina causa a anemia falciforme
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