Question

Charlie sofria de síndrome de miopatia mitocondrial, uma síndrome genética raríssima é incurável que provoca a perda da força muscular e danos cerebrais.Essa síndrome é determinada por uma mutação no gene autossômico RRM2B.Considerando que os pais da Charlie não apresentam a doença, qual a probabilidade de os pais de Charlie gerarem duas outras crianças, também do sexo masculino e com ausência da síndrome?
(cálculos por favor)

Answer 1

A probabilidade de os pais de Charlie gerarem duas outras crianças, também do sexo masculino e com ausência da síndrome é de ¾ ou 75%.

A mutação da síndrome de depleção do DNA é autossômica e recessiva.

Para a resolução da questão, devemos considerar que a mãe de Charlie é heterozigótica (Aa), o pai também é heterozigoto e Charlie é homozigoto recessivo (aa).

Sendo assim, a probabilidade das crianças terem a mesma síndrome é de ¼ ou 25% e de não terem a síndrome é de ¾ ou 75%.

Bons estudos!