Question

Caso I: Indivíduo, do sexo masculino, com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos, ginecomastia, criptorquidia e altura maior que os correlatos. Pelo simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar dessa criança pôde-se verificar a presença de corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas. Pelo cariótipo pode-se determinar o diagnóstico do indivíduo.

Caso II: Indivíduo, do sexo masculino, apresenta estatura alta, anormalidades esqueléticas, déficit cognitivo e comportamento agressivo e antissocial. Ao teste de bulbo capilar não houve a presença de corpúsculo de Barr. No entanto, ao exame de cariotipagem, foi constatada a presença de uma dada síndrome, relacionada aos cromossomos sexuais.

Esses dois casos chamaram a atenção desse profissional, já que ambos eram do sexo masculino, e o segundo, havia sido preso por assassinato e julgado como um paciente com anormalidades mentais, baseado na confirmação do exame de cariótipo.

⦁ Relacione os sinais e sintomas com base nos resultados da cariotipagem e justifique o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr na primeira situação e a ausência na segunda.


⦁ Descreva outros sinais e sintomas compatíveis com cada um dos diagnósticos (Caso I e II).

⦁ Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas síndromes, desenvolva um protocolo de aconselhamento para cada um dos indivíduos (Caso I e II).

⦁ Referência

Answer 1

No caso I, a síndrome de Klinefelter é provavelmente a síndrome cromossômica que o individuo possui, é uma doença que decorre da presença de um cromossomo X a mais nos homens, pode ocorrer retardo mental, impotência sexual e o desenvolvimento de comportamentos tipicamente femininos.

Mais sobre os sintomas e tratamentos das síndromes de Klinefelter e do super macho:

Já no caso dois nos temos um caso da síndrome do super macho ou síndrome do triplo X, dificuldades mentais, motoras e dores articulares, além de infertilidade.

Tratamento hormonal, psicoterapia e consultas regulares com profissionais da saúde de todas as áreas.

Espero ter ajudado!