As mudanças na estrutura e no número de cromossomos estão relacionadas às alterações na expressão gênica. Essas alterações podem estar associadas à inviabilidade ou ao desenvolvimento anormal dos indivíduos, como é o caso da Síndrome de DiGeorge, a qual é causada por uma microdeleção no cromossomo 22q11.
Você faz parte da equipe médica de uma clínica genética que recebeu uma paciente (de 3 anos) com suspeita da Síndrome de DiGeorge.O geneticista clínico suspeita dessa alteração cromossômica porque, após os exames clínicos e a análise do histórico familiar, a paciente apresenta uma combinação de desenvolvimento lento, defeito cardíaco no septo interventricular, problemas palatais e características levemente dismórficas, como a boca pequena, o nariz estreito e os dedos longos.
Assim, com a finalidade de compreender o diagnóstico da Síndrome de DiGeorge, responda às questões a seguir:
1. A análise citogenética revelou que a paciente tem um cariótipo feminino normal (46, XX). Essa análise está correta? Justifique a sua resposta.
2. Qual teste molecular foi utilizado para confirmar o diagnóstico da paciente? Justifique a escolha desse teste.
Soluções para a tarefa
Resposta:
1. Sim, a análise está correta. Como a deleção causadora dessa síndrome é muito pequena, esta não é visível na microscopia óptica, por isso o geneticista solicitou um teste molecular.
2. O teste utilizado foi a hibridização in situ por fluorescência (FISH), pois permite a detecção da presença, da ausência, do número de cópias e da localização de uma determinada sequência de DNA nos cromossomos, incluindo as microdeleções.
Explicação:
1. A análise citogenética revelou que a paciente tem um cariótipo feminino normal (46, XX) está correta.
Para chegara essa conclusão, observe que pelo fato de a deleção causadora dessa síndrome ser muito restrita, podemos afirmar que ela não é visível ao ser observado em microscópio óptico.
Em casos nos quais o microscópio óptico não é capaz de observar as estruturas, é indicado que o geneticista faça a solicitação de um teste molecular.
2. O teste utilizado foi a hibridização in situ por fluorescência (FISH).
A hibridização in situ por fluorescência (FISH) é um procedimento que permite a detectar o número de cópias e da localização de uma sequência de DNA.
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