Question

As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o DMD, ambas com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X (Xp21). Deleções (perda de DNA) e duplicações (ganho de DNA) no gene DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos pacientes. Os casos restantes são causados por mutações de ponto ou microrearranjos. O gene DMD codifica uma proteína chamada distrofina que, em conjunto com outras proteínas, forma um complexo importante para a manutenção da integridade da membrana da célula muscular. Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente (em geral, assintomática). Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole. Uma mulher pretende engravidar, mas sabendo que o irmão do seu marido tem a distrofia de Duchenne ela sugeriu realizar um exame genético para determinar a probabilidade de eles virem a ter um filho com a mesma doença. Sabendo que na família da mulher não existe nenhum caso de distrofia de Duchenne e na família do homem apenas o irmão mais novo apresentou a doença, assinale a alternativa correta: Escolha uma:
a. A probabilidade de nascer uma criança com a distrofia de Duchenne é de 100%.
 b. A probabilidade de nascer uma criança com a distrofia de Duchenne é de 0%.
c. A probabilidade de nascer uma menina com a distrofia de Duchenne é de 50%.
d. A probabilidade de nascer uma criança com a distrofia de Duchenne é de 50%.
e. A probabilidade de nascer um menino com a distrofia de Duchenne é de 25%.

Answer 1

Boa tarde!

Com base no enunciado acima, podemos compreender que: 

A alternativa correta é a letra E. 

Partindo deste ponto, é interessante ressaltar que essa é uma doença rara, e, a probabilidade de 25% pode ser maior ou menor dependendo do caso. 

Além disso, quanto aos sintomas, notamos que nos músculos pode ocorrer uma anormalidade ao caminhar, assim como a dificuldade para ficar em pé;

Já no desenvolvimento o crescimento pode ser lento ou sobrepor a dificuldade de aprendizagem; 

Além disso, também podem ocorrer casos com dificuldade em engolir, escoliose, ou quedas frequentes. 


Espero ter ajudado. 

Answer 2

Resposta:

A probabilidade de nascer uma criança com a distrofia de Duchenne é de 50%.

Tanto os filhos como as filhas do casal terão 50% de chances de herdar o gene. É importante lembrar que, em cerca de 30% dos casos de distrofia muscular de Duchenne (DMD), a mutação genética ocorre de forma espontânea no paciente, ou seja, ela não vem da mãe e não há outros casos na família.