As células somáticas dos seres humanos contém 46 cromossomos, os quais são oriundos dos gametas femininos e masculinos e já definidos no momento da fecundação. Enquanto que 23 cromossomos originam-se do gameta masculino, o espermatozoide ;e os outros 23 provém do gameta feminino, o óvulo. Juntos, eles formam o zigoto, uma célula diplóide com 46 cromossomos. Por alguma razão ainda não explicada cientificamente, ou o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23 e, ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Este cromossomo extra aparece no par número 21. Assim, a Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia do Cromossomo 21, apresenta três cromossomos 21 ao invés de dois, tendo o indivíduo 47 cromossomos em suas células, ao invés de 46. A Síndrome é a ocorrência genética mais comum, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.
Dessa forma, analise a situação a seguir:
Diante do fato, responda:
1. O que você poderia responder à paciente, a respeito da responsabilidade dela na situação?
2. Que exames poderiam ajudar no diagnóstico definitivo?
Soluções para a tarefa
Resposta:
1. Na maioria das vezes, o cromossomo extra provém da mãe, um achado não muito surpreendente visto que todos os seus ovócitos entraram em meiose quando ela era um feto. Durante toda a vida materna, esses cromossomos podem ter sido expostos a substâncias nocivas, causando essa alteração. Assim, a idade materna avançada é um fator de risco para a Síndrome de Down.
2. O rastreamento não invasivo, realizado por testes bioquímicos do sangue ou da urina materna e ultrassonografia fetal, permite estimar o risco de o feto ter Síndrome de Down e fornece informações para ajudar na decisão sobre realizar ou não exames diagnósticos definitivos, os quais são invasivos e causam risco ao feto. A amniocentese pode ser realizada a partir da 16.ª semana de gestação, além da biópsia de vilo coloidal.
Altos níveis sorológicos de hCG total e de subunidade β livre de hCG, associados a níveis menores de proteína plasmática A associada à gestação, bem como a idade materna demonstram sensibilidade de cerca de 68% para diagnóstico da Síndrome de Down. As mulheres que recebem um resultado de alto risco nesse teste geralmente são orientadas a fazer a amniocentese ou biópsia de vilo corial, que fornecem um diagnóstico mais preciso por meio de uma análise genética denominada cariótipo.
Explicação:
Resposta:
1. Na maioria das vezes, o cromossomo extra provém da mãe, um achado não muito surpreendente visto que todos os seus ovócitos entraram em meiose quando ela era um feto. Durante toda a vida materna, esses cromossomos podem ter sido expostos a substâncias nocivas, causando essa alteração. Assim, a idade materna avançada é um fator de risco para a Síndrome de Down.
2. O rastreamento não invasivo, realizado por testes bioquímicos do sangue ou da urina materna e ultrassonografia fetal, permite estimar o risco de o feto ter Síndrome de Down e fornece informações para ajudar na decisão sobre realizar ou não exames diagnósticos definitivos, os quais são invasivos e causam risco ao feto. A amniocentese pode ser realizada a partir da 16.ª semana de gestação, além da biópsia de vilo coloidal.
Altos níveis sorológicos de hCG total e de subunidade β livre de hCG, associados a níveis menores de proteína plasmática A associada à gestação, bem como a idade materna demonstram sensibilidade de cerca de 68% para diagnóstico da Síndrome de Down. As mulheres que recebem um resultado de alto risco nesse teste geralmente são orientadas a fazer a amniocentese ou biópsia de vilo corial, que fornecem um diagnóstico mais preciso por meio de uma análise genética denominada cariótipo.
Explicação:
vai na fe