Question

As aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologias genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. Nos últimos anos, a citogenética tem se mostrado uma importante ferramenta para avaliação do diagnóstico de diversas síndromes cromossômicas tais como as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e a do cromossomo X-frágil.

A maioria destes distúrbios está relacionada a não-disjunção meiótica e em humanos está associada principalmente a idade materna avançada. O risco aumenta proporcionalmente com a idade da mãe, devido a diminuição da qualidade dos ovócitos I na meiose.

Fonte: SOUZA, J. C. M.; et al. Síndromes cromossômicas: uma revisão. Cadernos da Escola de Saúde, Curitiba, 03: 1-12, 2010.


Fonte: http://bioport.blogspot.com/p/sindromes.html. Acesso em 11 fev. 2022.

O texto apresenta algumas das síndromes causadas por aberrações cromossômicas. Essas aberrações podem ser do tipo aneuploidia, e são classificadas de acordo com o número de cromossomos (perda ou adição de um cromossomo). Algumas das síndromes apresentadas no texto são aneuploidias, bem como a figura do cariótipo.

Diante disso, assinale a alternativa correta sobre qual é a síndrome apresentada no texto que está representada na figura, e a classificação da aneuploidia.
Alternativas
Alternativa 1:
Síndrome de Down (trissomia).

Alternativa 2:
Síndrome de Patau (trissomia).

Alternativa 3:
Síndrome de Edwards (trissomia).

Alternativa 4:
Síndrome de Turner (monossomia).

Alternativa 5:
Síndrome de Klinefelter (monossmia).

Answer 1

Resposta: Alternativa 2

Explicação:

A causa da síndrome de Patau é a presença de um cromossomo 13 adicional. Em vez do paciente apresentar 46 cromossomos (22 pares de autossomos, mais os 2 cromossomos sexuais), ele usualmente apresenta 47 cromossomos, tendo um trio (e não um par) do cromossomo 13. Esses casos são chamados de trissomia “livre”