alguém pode me ajudar?
A síndrome de Lesch-Nyhan é um distúrbio metabólico grave que afeta cerca de um em cada 50.000 homens
na população dos EUA. Moléculas da classe das purinas, precursoras bioquímicas do DNA, acumulam-se
nos tecidos nervosos e nas articulações de pessoas com síndrome de Lesch-Nyhan. Essa anormalidade
bioquímica é causada por deficiência da enzima hipoxantina fosforribosiltransferase (HPRT), codificada por
um gene localizado no cromossomo X. Os indivíduos com deficiência dessa enzima não conseguem
controlar os movimentos e apresentam comportamento autodestrutivo involuntário, como morder e arranhar
a si próprios. Os homens IV-5 e IV-6 no heredograma a seguir têm a síndrome de Lesch-Nyhan. Quais são
os riscos de que V-1 seja um menino e herde esse distúrbio?
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Resposta:
Estima-se que esta síndrome afete 1 em cada 38.000 nascidos vivos, especialmente indivíduos do sexo masculino, é consequência de uma mutação no gene HPRT, situado no cromossomo X.
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