Question

A triagem neonatal, também conhecida como o "Teste do Pezinho", foi incorporada ao SUS (Portaria GM/ MS n.° 22) como uma legislação que determina a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e inclui a avaliação para fenilcetonúria. Um recém- nato submetido a esse teste, realizado por Cromatografia Liquida de Alta Eficiência acoplada à Espectrometria de Massas em Sequência (LC-MS/MS) apresentou um resultado em que as concentrações de fenilalanina estão acima da taxa de normalidade. Esse resultado indicaO uma deficiência associada à enzima fenilalanina hidroxilase.O uma falha metabólica envolvendo a biosintese de fenilalanina.O que o excesso de tirosina será um risco constante na vida desse individuo.@ um resultado duvidoso, pois o método analítico, apesar de excelente para análises de formulações medicamentosas, não tem poder discriminatório adequado aos testes de deficiências metabólicas.O que o recém-nato ainda não apresenta enzimas do sistema de efluxo de gIicoproteina-P, capaz de extrair a fenilalanina do interior citoplasmático e jogá-la na circulação, onde é quantificada.

#ENADE

Answer 1

O resultado do exame indica que o recém nascido possui uma deficiência associada à enzima fenilalanina hidroxilase (Alternativa A).

O Teste de Guthrie, conhecido popularmente como teste do pezinho, é um exame obrigatório em todo o Brasil feito em recém nascidos (entre o 3º e 5º dia de vida) e tem por objetivo a identificação de algumas doenças.

Uma dessa doenças é a Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria), doença genética associada ao defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) que cataliza a conversão de fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina.

Espero ter ajudado!