A prestigiada revista Science elegeu como um dos principais avanços científi-
cos de 2017 um caso de terapia gênica em crianças portadoras de atrofia muscular espinhal do
tipo 1, uma doença genética caracterizada pela atrofia progressiva dos músculos esqueléticos e
morte precoce antes dos 2 anos de idade. A doença é causada por um gene defeituoso, que deixa
de codificar uma proteína essencial para o funcionamento dos neurônios. No estudo, vírus não
patogênicos que continham uma cópia normal do gene em questão foram injetados em quinze
crianças doentes. As crianças tratadas sobreviveram além dos 2 anos e apresentaram melhoras
na capacidade de movimento.
Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas na frase a seguir. “Os vírus injetados
nas crianças foram capazes de (I) , restaurando a produção (II) , que passaram,
então, a controlar adequadamente (III) ”.
a) (I) atingir a medula óssea e introduzir nas células-tronco a cópia normal do gene; (II) de neurô-
nios no cérebro; (III) a medula espinhal e, portanto, os músculos.
b) (I) atingir a medula espinhal e remover dos neurônios a cópia defeituosa do gene; (II) de hormô-
nios; (III) a geração de impulsos elétricos e os músculos.
c) (I) atingir a medula espinhal e introduzir nos neurônios a cópia normal do gene; (II) da proteína
essencial à função dos neurônios da medula; (III) os músculos.
d) (I) atingir a medula óssea e induzir a produção de linfócitos do sangue; (II) de anticorpos contra
o vírus; (III) a infecção, restaurando os movimentos das crianças.
Soluções para a tarefa
Resposta:
Letra C
Explicação:
A alternativa c preenche corretamente as lacunas do enunciado, deixando claro que os vírus injetados
atingirão a medula espinhal, de modo que o gene introduzido levará à restauração dos níveis normais da
proteína essencial à função dos neurônios motores, cujo papel principal na fisiologia do organismo é o
controle dos músculos
A terapia génica é uma intervenção médica baseada em modificações do material genético em células vivas. Neste caso, nas células da criança doente com atrofia muscular espinhal do tipo 1.
A alternativa que completa a frase corretamente é a alternativa c).
"Os vírus injetados nas crianças foram capazes de atingir a medula espinhal e introduzir nos neurónios a cópia normal do gene, restaurando a produção da proteína essencial à função dos neurónios da medula, que passaram, então, a controlar adequadamente os músculos.
A atrofia muscular espinhal do tipo 1 é uma doença monogénica caracterizada pela atrofia progressiva dos músculos esqueléticos e morte precoce antes dos 2 anos de idade. Os portadores desta doença possuem um gene defeituoso que deixa de codificar uma proteína essencial para o funcionamento dos neurónios.
Os avanços na investigação científica têm sido úteis para se encontrar uma solução de tratamento com a terapia genética. A técnica consiste em utilizar vírus não patogénicos (ex: adenovirus, retrovírus) que possuam uma cópia normal do gene em questão. Desta feita, como a produção da proteína passa a ser normal, o funcionamento dos neurónios começa também a normalizar, permitindo maior controlo sobre os músculos das crianças.
Pode aprender mais sobre terapia génica na atrofia muscular espinhal do tipo 1 em:
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