Question

A mãe de um paciente com distrofia muscular de Duchenne (doença muscular genética, de herança recessiva ligada ao cromossomo X) procurou um serviço de neurologia pois está apresentando fraqueza muscular. Como é possível explicar esse fenótipo raro em mães de afetados pela doença? Escreva um texto para responder.

Answer 1

A mãe não irá desenvolver a doença em sua totalidade, o que ela pode ter é apenas uma sintomatologia em graus variáveis de fraqueza que decorrem da miopatia esquelética que vai evoluindo com o tempo.

A síndrome de Duchenne ocorre apenas em homens, ela decorre de um alelo recessivo no cromossomo X, já que os homens possuem apenas um cromossomo X, eles acabam desenvolvendo a doença sempre que tiverem esse gene recessivo.

Espero ter ajudado!