Question

a fenilcetonúria é causada pela falta ou adiçao de algum cromossomo???

Answer 1

Olá, tudo bem?

A fenilcetonúria é causada por uma alteração no cromossomo 12, sendo uma doença genética recessiva hereditária.


Nesse sentido, o indivíduo que é portador desta doença apresenta uma ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, cuja função é catalizar a reação do aminoácido fenilalanina em tirosina.


Como isto não ocorre nestes indivíduos, o resultado é uma alteração na síntese de proteínas, além do acúmulo da fenilalanina no corpo.

Espero ter ajudado, bons estudos!