A Doença de Tay-Sachs é uma desordem autossômica recessiva resultante de uma deficiência da enzima hexosaminidase A. Na ausência dessa enzima, há degeneração neuronal progressiva. Clinicamente, uma criança com Doença de Tay-Sachs desenvolve-se normalmente até os 3 ou 6 meses de idade. Os primeiros sintomas aparecem por volta do terceiro mês de vida com uma mancha na mácula dos olhos em forma de "cereja-vermelha".
A frequência de portadores das mutações que causam a doença de Tay-Sachs é muito baixa na população em geral; no entanto, em comunidades de origem judaica ela é aumentada, atingindo aproximadamente 1 em cada 3.600 nascimentos.
O heredograma a seguir mostra o caso de uma família na qual a doença se manifestou.
Crédito: SEESP/EFAP
A partir da análise desse heredograma, é possível concluir que:
A chance do casal III-4 x III-5 ter uma criança e esta ser afetada é de 1/4 .
A chance de o casal III-1 x III-2 ter uma criança afetada é a mesma de o casal III-4 x III-5 ter uma próxima criança afetada.
A próxima criança do casal III-4 x III-5 deve ser afetada, pois o padrão de manifestação da doença nessa família é alternado.
A probabilidade de o casal III-1 x III-2 ter uma criança afetada pela doença permanece a mesma de que isso ocorra com a população em geral.
Caso a família seja de origem judaica, a probabilidade de o casal III-1 x III-2 ter uma criança afetada pela doença será de 1 para 3.600.
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A chance do casal III-4 x III-5 ter uma criança e esta ser afetada é de 1/4
psicopacos:
Resposta corretíssima: A chance do casal III-4 x III-5 ter uma criança e esta ser afetada é de 1/4 .
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