Question

A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como a) estrutural, do tipo deleção. b) numérica, do tipo euploidia. c) numérica, do tipo poliploidia. d) estrutural, do tipo duplicação. e) numérica, do tipo aneuploidia.

Answer 1

A alternativa B) é a correta.

Essa doença é a trissomia do 18, é a Síndrome de Edwards, é uma doença rara que está envolvida com os cromossomos sexuais, ocorrendo bem mais em meninas do que em meninos.

É a segunda trissomia que mais aparece no mundo, perdendo para o Down.

Os portadores dessa doença passam por atraso mental, de crescimento e por mal desenvolvimento do coração e do crânio, possuem bocas pequenas, genitálias anômalas, entre outras alterações.

Answer 2

Resposta:

numérica, do tipo aneuploidia.

letra E)