A adrenoleucodistrofia ocorre como resultado de uma mutação em um gene codificador de uma proteína de membrana responsável pelo transporte de ácidos graxos de cadeia muito longa. Consequentemente, esses ácidos graxos não são degradados e acumulam- se em tecidos e fluidos corporais (FURLAN et al., 2019). Quais os principais órgãos acometidos por esta mutação genética?
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Resposta:
Glândulas adrenais e Sistema Nervoso Central
Explicação:
luanaebeatrizdomonte:
obrigada
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A adrenoleucodistrofia acomete principalmente as adrenais que passam por problemas com a produção de hormônios com o colesterol, e o sistema nervoso também sofre por conta do acúmulo de substâncias, levando o tecido nervoso a necrose no longo prazo, é uma doença incompatível com a vida.
Mutações genéticas
No geral elas são fatais, como é o caso do gene da adrenoleucodistrofia, também tendem a serem recessivas, diminuindo as chances de serem repassadas adiante ou de expressarem o fenótipo da doença de fato.
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