Question

2. Um casal normal teve dois filhos com galactosemia. A mulher está grávida novamente, preocupados, este casal deseja saber:
a) Qual a probabilidade do terceiro filho ser afetado pela galactosemia?

b) Quais seriam os prováveis genótipos de todos os membros da família?

c) Por que os filhos devem seguir uma dieta carente em galactose?

Answer 1

Se o casal é normal o genótipos do pai e da mãe devem ser Aa, e a doença é autossômica recessiva.

a) Fazendo o cruzamento: Aa x Aa
AA
Aa
Aa
aa

A probabilidade do terceiro filho nascer com a doença é de 1/4 ou 25%.

b) Pai: Aa
Mãe: Aa
Filhos: aa

c) Porque o organismo deles não metabolizam o glicídio galactose, ficando em altas concentrações no sangue devido, talvez, a uma deficiência na enzima galactase.