2. Suponha que um casal deseje saber qual a chance de ter um filho afetado
pela fenilcetonúria, considerando que ambos possuem parentes afetados por
essa doença hereditária. Na família do homem, sabe-se que sua mãe e seu
avô paterno têm a doença. Já na família da mulher, sua avó paterna e seu avô
materno são afetados.
Soluções para a tarefa
A chance para que um casal normal no histórico familiar de fenilcetonúria gerar um filho afetado é de 25%.
Sabemos que a fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica e recessiva, ou seja, o genótipo responsável pela expressão da doença pode é homozigo recessivo (aa).
Primeiramente, vamos montar um heredograma para traçar os perfis dos familiares e seus respectivos genótipos. Podemos vê-lo na imagem abaixo.
O exercício nos diz que o avô paterno (I-2) do homem tem a doença, portanto seu genótipo é aa, e o pai dele (II-1), como não possui a doença e necessariamente precisa ter um alelo recessivo, é um Heterozigoto. A mãe (II-2) desse homem também possui a doença, então o homem (III-1) obrigatoriamente tem que ser Heterozigoto.
Já a mulher (III-2), tem a avó paterna (I-4) e o avô materno (I-6) afetados, e como seus pais são normais (II-3 e II-4), obrigatoriamente ele são Heterozigotos. Sendo a mulher (III-2) não-afetada e um cruzamento de dois Heterozigotos, para gerar um filho afetado ela precisa ser também Heterozigota.
Portanto, o homem (III-1) e a mulher (III-2) possuem o seguinte cruzamento:
A a
A AA Aa
a Aa aa
De acordo com o quadro de Punet acima, vemos que existem 3 genótipos possíveis desse cruzamento, mas somente 1 expressa Fenilcetonúria. Por tanto, a chance do filho ter esse genótipo será igual a:
25 %
