2. (FCM-PB) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia? *
Soluções para a tarefa
Resposta Questão 1
Alternativa “e”. No exemplo citado na questão, houve um aumento no cromossomo 18, portanto, a fórmula cariotípica é 47, XY, +18. Nesse caso, alterou-se o número, constituindo, assim, uma alteração numérica. Além disso, é uma aneuploidia, pois não foi modificado todo o conjunto cromossômico.
Resposta Questão 2
Alternativa “c”. Na síndrome de Turner, observa-se apenas um cromossomo X (45, X0)
Resposta Questão 3
Alternativa “e”. A síndrome do miado do gato é um tipo de anomalia cromossômica estrutural.
Resposta Questão 4
Alternativa “d”. A fórmula cariotípica da síndrome de Turner é 45, X0, pois se trata de uma monossomia, isto é, ocorre apenas um cromossomo X.
Resposta Questão 5
Alternativa “c”. A síndrome de Down, ou trissomia do 21, é um exemplo de aneuploidia.
A síndrome que apresenta monossomia é a Síndrome de Turner.
Monossomia é uma anomalia na qual o indivíduo apresenta apenas um cromossomo, quando deveria apresentar um par.
As alternativas da questão são:
a) Síndrome de Edwards.
- Trissomia no cromossomo 18. Cariótipo: 47, XX ou XY, +18.
Fatal antes do nascimento ou durante o primeiro ano de vida.
b) Síndrome de Klinefelter.
- Cromossomo X extra em homens. Cariótipo: 47, XXY.
Baixos níveis de testosterona e infertilidade.
c) Síndrome de Turner.
A mulher nasce com apenas um cromossomo X. Cariótipo: 45, X.
Infertilidade, baixa estatura, malformações cardíacas.
d) Síndrome de Patau.
Trissomia do cromossomo 13. Cariótipo: 47, XX ou XY, +13.
Inúmeras complicações. Fatal antes do nascimento ou após a primeira semana de vida.
e) Síndrome de Down.
Trissomia do cromossomo 21. Cariótipo: 47, XX ou XY, +21.
Comprometimento cognitivo e alterações físicas.
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