Question

Você mandou uma amostra de sangue de uma criança dismórfica para análise em um laboratório de citogênica. O relato do laboratório diz que o cariótipo da criança é 47,XXY.a) O que o cariótipo significa ?b)O Laboratório pede amostras de sangue dos genitores clinicamente normais para analise, Por quê ?

Answer 1

47 xxy é a síndrome de Klinefelter uma alteração no 23º par de cromossomos (os sexuais), dito isso, o cariótipo é a forma que os cromossomos estão dentro da célula normalmente vistos por fotomicrografia, para fazer esse exame a célula precisa estar em metáfase. O sangue dos genitores clinicamente normais são para possível indicação de alguma alteração no cariótipo dos pais que possa ter resultado na alteração da prole.