Question

Uma paciente do sexo feminino, com 4 anos, foi atendida no ambulatório de genética médica e na anamnese e no exame físico, observaram as seguintes características fenotípicas: baixa estatura, deficiência intelectual grave, espasticidade, sorriso imotivado, histórico de convulsões, postura ampla e posicionamento anormal dos braços. A equipe suspeitou de síndrome de Angelman e solicitou um exame genético molecular o qual revelou uma deleção em 15q11-q13. Com base no enunciado, o resultado genético molecular revelou uma deleção em 15q11-q13. Essa deleção provavelmente ocorreu no cromossomo paterno ou materno? O que difere essa Síndrome para a Síndrome de Prader-Willi? Escolha uma:

Answer 1

Resposta:

Deleção no cromossomo 15q11-q13 materno; o alelo expresso é o paterno.

Explicação:

Corrigido pelo AVA