Question

Uma paciente de 18 anos fenotipicamente normal, tia de um menino que apresenta síndrome de Down, foi encaminhada para um centro de aconselhamento genético. A paciente foi submetida à coleta de sangue para posterior análise do cariótipo. A figura a seguir apresenta o cariograma parcial dessa mulher. Com relação ao resultado da análise genética, assinale a alternativa correta. A paciente apresenta uma monossomia e tem risco aumentado de ter uma criança com uma anomalia cromossômica, quando comparada com mulheres da mesma população e da mesma faixa etária. A paciente apresenta uma trissomia e tem risco aumentado de ter uma criança com uma anomalia cromossômica, quando comparada com mulheres da mesma população e da mesma faixa etária. A paciente apresenta uma trissomia, mas não tem risco aumentado de ter uma criança com uma anomalia cromossômica, quando comparada a mulheres da mesma população e da mesma faixa etária. A paciente apresenta uma translocação cromossômica e tem risco aumentado de ter uma criança com uma anomalia cromossômica, quando comparada com mulheres da mesma população e da mesma faixa etária. A paciente apresenta uma translocação cromossômica, mas não tem risco aumentado de ter uma criança com uma anomalia cromossômica, quando comparada com mulheres da mesma população e da mesma faixa

Answer 1

Resposta: D.

A paciente apresenta uma translocação cromossômica e tem risco aumentado de ter uma criança com uma anomalia cromossômica, quando comparada com mulheres da mesma população e da mesma faixa etária.

Explicação: A paciente tem uma translocação cromossômica, na qual maior parte do cromossomo 21 está translocada para a extremidade do cromossomo 14 (síndrome de Down familiar). Apesar de fenotipicamente normal, 25% dos seus gametas irão apresentar duas cópias do cromossomo 21, sendo um cromossomo normal e uma segunda cópia translocada para o cromossomo 14. Sendo assim, a paciente apresenta um risco aumentado de ter uma criança com uma anomalia cromossômica, quando comparada com mulheres da mesma população e da mesma faixa etária.