Um paciente de 4 anos, menino, branco, foi levado à consulta médica pelo pai e mãe. O motivo foi que os pais notaram problemas de deambulação, ou seja, apresentava problemas para caminhar/andar. A criança durante o ato, projeta o corpo para frente e só consegue segurar brinquedos mais leves. A mãe informou que aos 3 anos, o filho não conseguia levantar o próprio corpo, quando em decúbito dorsal. No último ano, começou a cair com frequência, mas a família não buscou ajuda médica por achar normal e não ter relatos de nada parecido na família, pois as outras filhas do casal (possuem duas) não caíam com frequência na idade do irmão mais novo. Inclusive, na escola, a professora relatou aos pais que o paciente parece ter deficiência intelectual
Soluções para a tarefa
De acordo com os dados levantados no histórico da criança, ela tem Distrofia Muscular de Duchenne.
Como é definida a Distrofia Muscular de Duchenne?
A definição mais precisa da doença é:
- Doença neuromuscular
- Degenerativa
- Herdada, determinado pelo alelo recessivo no cromossomo X que codifica a proteína distrofina
- O gene alterado bloqueia a produção da proteína distrofina, que é essencial para a função muscular
- Afeta músculos (esqueléticos, lisos e cardíacos) pela degeneração da membrana que envolve a célula muscular
- Embora apresentem desde o nascimento, seus sintomas aparecem no início da vida, aproximadamente com 3 a 5 anos, quando a criança tem dificuldade em pular ou correr, tem quedas frequentes com o resultante perda progressiva de força muscular proximal (maior atenção aos membros inferiores em comparação com os superiores).
A doença progride apenas nos homens, sendo as mulheres responsáveis pela transmissão do gene que recebeu a mutação, ou seja, 50% dos filhos de portadores podem contrair a doença e 50% de suas filhas podem ser portadoras do gene sem manifestação clínica.
As principais manifestações clínicas nestas crianças são:
- Grave desequilíbrio da marcha
- Fadiga exagerada
- Retardo mental com dificuldades de aprendizagem
O diagnóstico é fornecido em:
- Exame físico
- Histórico familiar e infantil
- Teste enzimático
- Eletromiografia
- Biópsia Muscular
Acreditamos que a continuação da sua pergunta seja esta:
"Conteúdo do exercício
Metodologia Ativa - Resolução de problemas: o objetivo dessa atividade é instigar a resolução de problemas com base no que foi estudado nesta disciplina. Aqui você deve explorar as possibilidades da metodologia ativa na contextualização do assunto proposto, para a solução de problemas.
Preparado(a)? Vamos começar!
1. Para começar, leia o texto abaixo para, em seguida, responder os questionamentos feitos no item 2
Um paciente de 4 anos, menino, branco, foi levado à consulta médica pelo pai e mãe. O motivo foi que os pais notaram problemas de deambulação, ou seja, apresentava problemas para caminhar/andar. A criança durante o ato, projeta o corpo para frente e só consegue segurar brinquedos mais leves. A mãe informou que aos 3 anos, o filho não conseguia levantar o próprio corpo, quando em decúbito dorsal. No último ano, começou a cair com frequência, mas a família não buscou ajuda médica por achar normal e não ter relatos de nada parecido na família, pois as outras filhas do casal (possuem duas) não caíam com frequência na idade do irmão mais novo. Inclusive, na escola, a professora relatou aos pais que o paciente parece ter deficiência intelectual.
Antecedentes:
Heredograma familiar mostrou alelo mãe possui alelo recessivo para o gene DMD, assim como a avó do paciente.
Exame físico:
Hipertrofia das panturrilhas.
Sinal de Gowers.
Exames complementares:
Creatinoquinase total: 4,6043 U/I (valores de referência: 26 a 189 U/I).
Biópsia muscular: falta de distrofina.
2. Analisando a situação detalhada acima, e com base nos conhecimentos adquiridos ao longo do curso, você deverá elaborar o seu texto argumentativo-dissertativo respondendo aos seguintes questionamentos:
Discorra sobre qual seria o provável diagnóstico da criança, apontando para evidências com base no texto.
Explique qual o tecido afetado nessa condição e quais as principais características.
Discuta sobre a relação entre genética e a condição do paciente, ressaltando se há relação entre o menino ter a condição e suas irmãs não."
Para saber mais a respeito de Distrofia Muscular de Duchenne, acesse: https://brainly.com.br/tarefa/4142237
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