Um indivíduo que apresenta o cariótipo 47, XX, + 21 ou 47, XY, + 21 é portador da Síndrome de Down. O que ocorreu com este indivíduo para apresentar tal fenótipo?
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Ele apresenta trissomia no par de cromossomos 21, ou seja, há um cromossomo a mais nesse par, por isso, ele apresenta 47 cromossomos e não 46 (pessoa normal).
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