Um homem fenotipicamente normal tem um cromossomo translocado que contém todo o braço longo do cromossomo 14, parte do braço curto do cromossomo 14 e maior parte do braço longo do cromossomo 21. O homem também tem um cromossomo 14 normal e um cromossomo 21 normal. Se ele se casar com uma mulher citologicamente (e fenotipicamente) normal, há algum risco de que o casal tenha filhos fenotipicamente anormais?
Soluções para a tarefa
Existe 75% de chance de o homem transmitir algum dos dois cromossomos mutantes (que sofreram translocação, tipo de mutação ou alteração estrutural), mas, como ele é fenotipicamente normal, e sua esposa tem genótipo normal, pode-se inferir que as funções dos cromossomos 14 e 21 podem ser realizadas por apenas um cromossomo, como se fossem "dominantes" em relação aos homólogos alterados, ou como o que acontece com o segundo cromossomo X das mulheres (apenas um deles é expresso em cada célula, o outro é condensado, formando o corpúsculo polar ou de Barr na heterocromatina do núcleo). Ou seja, ter um cromossomo normal para esses pares é suficiente para que se tenha um fenótipo normal. Assim, é possível concluir que, uma vez que seus filhos necessariamente receberão um cromossomo 14 e um 21 normais da mãe, é impossível que eles sejam fenotipicamente anormais.
Nota: essa é uma questão bastante interpretativa, então por favor me avise se eu cometi algum erro!
Nota²: O cálculo para a probabilidade de 75% é 1/2 para passar um cromossomo 14 normal e 1/2 um 21 anormal ao mesmo tempo, resultando em 25%. Outra possibilidade é que ele passe um 14 anormal e um 21 normal, resultando novamente em 25%. Enfim, ele pode passar os dois cromossomos mutantes (também 1/2 x 1/2 = 25%). Somando as probabilidades, temos 75% de ele transmitir ao menos um cromossomo mutante.
Nota³: Eu deixei subentendido no texto que, se houve translocação entre um 14 e um 21, ambos devem ser alterados, por isso, embora o enunciado da questão não mencione isso diretamente, um dos cromossomos 21 também é mutante.
Existe 75% de chance de o homem transmitir algum dos dois cromossomos mutantes.
A translocação Robertsoniana entre o cromossomo 21q e o braço longo de um dos cromossomas acrocêntricos, geralmente os cromossomas 14 e 22. Esta translocação é responsável pela substituição de um dos cromossomas normais acrocêntricos por um cromossomo translocado (híbrido).
Um transportador de uma translocação Robertsoniana envolvendo os cromossomas 14 e 21 só tem 45 cromossomos; um cromossoma 14 e um cromossoma 21 estão ausentes e substituídos pela translocação t(14q21q). Outro aspecto a considerar, relativamente aos portadores de uma translocação Robertsoniana, reside na possibilidade teórica de produzirem 6 tipos de gametas, apesar de 3 deles serem inviáveis.
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