Question

Um estudante de psicologia que foi estagiar na Apae constatou diversos casos de crianças portadoras de retardo mental. Como só conhecia previamente casos de retardo em crianças com síndrome de Down, ficou curioso de conhecer outras causas. Foi informado, na instituição, que muitas daquelas crianças eram portadoras dos seguintes erros inatos do metabolismo: a. Galactosemia e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de certas enzimas, o que provoca acúmulo excessivo de substâncias no organismo.
b. Síndrome do cromossomo X-frágil e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de enzimas que promovem o pleno desenvolvimento cerebral.
c. Neurofibromatose e galactosemia, as quais comprometem, de maneira irreversível, o metabolismo das células cerebrais desde o período fetal.
d. Síndrome de Down e síndrome do cromossomo X-frágil, causadas pelo acúmulo de certas substâncias no organismo que levam a um erro genético na produção de enzimas cerebrais.
e. Anencefalia e distrofia muscular tipo Duchenne, causadas pelo acúmulo de certas substâncias no feto que levam a um erro genético na produção de células cerebrais.

Answer 1

Resposta: b

Explicação:  erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica .Esses erros inatos do metabolismo (EIM) promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.

Algumas das enfermidades desse grupo :

Amiloidose ATTR hereditária (hATTR)

Biotinidase

Cistinose

Cushing

Doença de Pompe

Fenilcetonúria

Fibrose Cística

Displasia Cleidocraniana

Doença de Fabry

Doença de Gaucher

Hiperoxalúrias Primárias (HP)

Homocistinúria

Imunodeficiências Primárias

Mucopolissacaridoses

Mucopolissacaridose Tipo I

Mucopolissacaridose Tipo II

Mucopolissacaridose Tipo III

Mucopolissacaridose Tipo IV

Mucopolissacaridose Tipo VI

Mucopolissacaridose Tipo VII

Paramiloidose

Porfiria hepática aguda

Porfiria eritropoiética congênita

Síndrome Cri-Du-Chat

Síndrome do X Frágil

Tirosinemia tipo 1

Answer 2

Resposta:

d. Síndrome de Down e síndrome do cromossomo X-frágil, causadas pelo acúmulo de certas substâncias no organismo que levam a um erro genético na produção de enzimas cerebrais.

Explicação:

eu tinha colocado a d) e errei