Question

Um casal estava esperando ansiosamente a chegada do primeiro filho, no entanto, foi surpreendido pelo segundo aborto. Com receio de não conseguirem ter filhos, o casal procurou orientação do enfermeiro geneticista. De todas as informações coletadas na anamnese, a síndrome apresentada pela irmã da noiva, foi a que mais causava apreensão ao casal. Segundo a noiva, sua irmã nasceu com algumas características que já indicavam presença de síndrome cromossômica numérica, confirmada posteriormente pelo Cariótipo. O enfermeiro conversou com o casal dizendo que a irmã da noiva apresentava uma Síndrome responsável, inclusive, por considerável porcentagem de abortos em todo o mundo. Essa síndrome, além de ser a única monossomia que ocorre em humanos, afeta somente indivíduos do sexo feminino. Com base no texto e em seus conhecimentos, RESPONDA:

A) Qual a síndrome apresentada pela irmã da noiva?

B) Qual o resultado do cariótipo que confirmou a síndrome pesquisada?

C) Quais as características físicas comumente encontradas nessa síndrome?

Answer 1

Resposta:

A) Sindrome se Turner

B) O par de cromossomo X não é normal. Ele apresenta apensa um cromossomo X, ou parcialmente ausente.

C) Pescoço curto;

Palato alto e estreito;

Implantação baixa de cabelo (mais cabelo na nuca);

Mamilos espaçados;

Dedos curtos;

Orelhas baixas ou salientes;

Cúbito valgo (uma pessoa em pé com os braços ao lado do corpo, terá os braços levemente afastados do corpo);

Inchaço das mãos e pés, mais comum ao nascimento;

Estatura abaixo da média;

Retardo do crescimento;

Escoliose;

Quarto metacarpo curto (dedo anelar curto);

Nevos pigmentados (pintas pelo corpo).