Question

TEXTO: 1 - Comum à questão: 9
Em 1934, duas crianças filhas de pais normais, com sinais de retardo mental e que exalavam um odor peculiar, foram encaminhadas para uma consulta com o Dr. Feeling, médico e químico. Usando técnicas de química analítica, o médico identificou, na urina das crianças, uma substância — o ácido fenilpirúvico —, composto que apresenta grande similaridade com a fenilalanina. A presença do ácido fenilpirúvico decorre de um erro metabólico, que envolve uma deficiência na via metabólica, que converte a fenilalanina em tirosina, e o acúmulo daquela substância era a causa do retardo mental. Posteriormente, concluiu-se que se tratava de uma doença hereditária, autossômica e recessiva, que foi chamada de fenilcetonúria. Atualmente, essa doença pode ser detectada em recém-nascidos pelo “Teste do Pezinho”. A associação da doença com a fenilalanina permitiu o controle de sua expressão por meio de uma dieta adequada, o que determina a obrigatoriedade do teste.

Questão 09)
Considerando os genitores das duas crianças referidas e a base genética da fenilcetonúria, a probabilidade de uma outra criança desse casal nascer também afetada é de
a) 3/4
b) 1/2
c) 1/4
d) 1/16
e) 1/64


OBS : PÕE A RESOLUÇÃO

Answer 1

A doença é autossômica recessiva (aa).
Como os pais são normais e geraram uma criança doente, eles são Aa.
Fazendo o Quadro de Punnett: Aa x Aa, encontraremos 1/4 de aa, que é a probabilidade de o casal ter outra criança doente.


Resposta C.