sindrome do cromossomo x-fragil
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caracteriza-se por deficiência mental e padrão de herança dominante
ligado ao cromossomo X. É causada por mutação no gene FMR1, que
apresenta, em sua região reguladora (porção 5’ não traduzida), uma
repetição de trinucleotídeos (CGG)n, cujo número varia de 6 a 55 nas
pessoas normais da população. Nos afetados pela SXF, o número dessas
repetições (CGG)n é superior a 200, constituindo a mutação completa.
Quando o número de trinucleotídeos da repetição (CGG)n está entre 55 e
200, tem-se a pré-mutação.
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