Question

Se uma mutação genetica alterar a estrutura de uma proteina, como ela pode interferir na função da proteina?

Answer 1

As mutações em genes que codificam proteínas, podem gerar aminoácidos com a mesma característica daquele que foi substituído, e não gerar nenhuma alteração no funcionamento da proteína.
No entanto, há casos em que um único aminoácido alterado, pode mudar a conformação desta proteína, de tal maneira, que ela se torne inativa, como no caso da anemia falciforme, onde uma proteína integral alterada em função de um único aminoácido, produz as hemácias em forma de foice, impedindo que ela seja funcional.