Se uma mulher portadora da mutação, assintomática, estiver grávida de gêmeos (dois meninos), e o pai das crianças for um homem não portador da mutação, quais as probabilidades de seus filhos desenvolverem a doença? Justifique.
Soluções para a tarefa
Resposta:
ajudaa
Explicação:
noiss
A probabilidade dos gêmeos serem afetados por distrofia muscular de Duchenne, sendo filhos de uma mãe portadora da mutação com um pai não portador é de 6.25%.
- 6.25%
Doenças Genéticas - Distrofia Muscular de Duchenne
Para resolver a questão, primeiro deve-se saber que a distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, a partir dessa informação, podemos fazer o cruzamento com as informações passadas.
Cruzamento
Com isso podemos concluir que as chances de um filho desenvolver distrofia muscular é de 0.25 (25% - ). Como são gêmeos, basta multiplicar os 25% por 2.
- 6.25%
Questão Completa
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) apresenta incidência de 1 a cada 3.500 nascimentos de meninos. É causada por um distúrbio na produção de uma proteína associada à membrana muscular chamada distrofina, que mantém a integridade da fibra muscular. Os primeiros sinais clínicos manifestam-se antes dos 5 anos, com quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chão e hipertrofia das panturrilhas. A fraqueza muscular piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de cerca de dez anos a partir do início dos sintomas. Trata-se de uma doença genética, com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Na maioria dos casos, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente (em geral, assintomática).
Considerando as informações do texto, explique por que as mulheres portadoras da mutação em geral são assintomáticas (não desenvolvem a doença). Se uma mulher portadora da mutação, assintomática, estiver grávida de um casal de gêmeos, e o pai das crianças for um homem não portador da mutação, quais as probabilidades de seus filhos desenvolverem a doença? Justifique.
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