Sabe-se hoje que apesar dos processos de variação do DNA ocorrerem comumente na célula e em várias regiões do DNA, a existência de polimorfismos é relativamente rara e mais difícil ainda é que essas variações causem efeitos biológicos ou doenças no ser humano. Em relação a isso podemos afirmar:
Todas as formas de polimorfismos acontecem em regiões inter genes que não tem relação nenhuma com a codificação de proteínas ou codifica proteínas irrelevantes para funções biológicas.
As variantes polimórficas constantemente ocorrem em regiões não codificantes do DNA, além de serem causadas por mutações que provavelmente são muito raras para alcançar a frequência mínima esperada em uma população.
As variações nos genes, consideradas polimórficas são causadas apenas por recombinações genéticas, fato que explica a razão para não ter influência sobre nenhuma função biológica do corpo.
Os polimorfismos são tão raros que não conseguem atingir a frequência mínima para causar qualquer alteração nos indivíduos, seja na diferenciação, função biológica ou originando doenças.
Todos os tipos de polimorfismos como acontecem sempre em regiões codificantes do DNA, estão relacionados a maioria de doenças que podem ser transmitidas através desses genes específico
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As variantes polimórficas constantemente ocorrem em regiões não codificantes do DNA, além de serem causadas por mutações que provavelmente são muito raras para alcançar a frequência mínima esperada em uma população.
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