RESUMO SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
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Resposta:
Atrofia muscular espinhal é um grupo de doenças neuromusculares que resultam da perda dos neurónios motores e progressiva atrofia muscular. A gravidade dos sintomas e a idade de início variam consoante o tipo.
A atrofia muscular espihnal é uma doença genética resultante da deleção do gene SMN₁. Com essa alteração, ocorre redução dos níveis da proteína de sobrevivência do motoneurônio (SMN). A falta dessa proteína gera a degeneração de motoneurônios alfa localizados na medula espinhal resultando em fraqueza e paralisia muscular.
O diagnóstico é realizado pela evidência de desnervação muscular, constatada na eletromiografia e na biópsia muscular. Também é realizada uma análise molecular pela detecção da ausência do éxon 7 do gene SMN1.
O tratamento consiste principalmente na terapia de suporte, que envolve: cuidados respiratórios, nutricionais, ortopédicos e fisioterapêuticos. Além de medicamento com indicação médica.
Em relação às características, a principal é a fraqueza e atrofia muscular, especialmente dos músculos dos ombros, quadris, coxas e pescoço.