Question

Questões sobre fenilcetonúria

1- Qual a incidência da doença e possibilidade de reverter o quadro dos sintomas?

2- Qual a dieta indicada para os portadores da fenilcetonúria?

3- Qual deve ser o genótipo de uma pessoa afetada?

4- Um casal que não tem a doença pode gerar um filho com a fenilcetonúria?

Answer 1

Resposta:

1- Fenilcetonúria é uma doença crônica, portanto deve ser tratada por toda a vida. Pacientes que pararam a dieta na adolescência por qualquer motivo devem fazer visitas regulares ao médico, para retomarem o tratamento e se beneficiarem com uma melhora na função mental e comportamental

2-Frutas: maçã, pera, melão, uva, acerola, limão, jabuticaba, groselha;

Algumas farinhas: polvilho, mandioca;

Doces: açúcar, geleias de frutas, mel, sagu, cremogema;

Gorduras: óleos vegetais, cremes vegetais sem leite e derivados;

São alguns

3-Possui herança autossômica recessiva, pois os indivíduos afetados são homozigotos (genótipo aa) e receberam os alelos mutantes de seus genitores, que são portadores obrigatórios (genótipos Aa)

Explicação:

4-Ambos os pais devem passar o gene mutado ao filho para que este desenvolva a doença. Se apenas um dos pais tem o gene mutado da fenilcetonúria, não há risco da criança desenvolver a fenilcetonúria.

Answer 2

1. A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima no organismo responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e que em grandes concentrações é tóxico para o organismo, podendo causar deficiência intelectual e convulsões, por exemplo.