Quem foi o responsável pelo estudo da síndrome de down, e de que forma ele observou essa síndrome?
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Síndrome de Down, também denominado trissomia 21, é uma anomalia genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21. A condição está geralmente associada com atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência mental leve a moderada. O quociente de inteligência de um jovem adulto com síndrome de Down é, em média, de 50, sendo equivalente à capacidade mental de uma criança de oito ou nove anos, embora isto possa variar significativamente.
Os pais da pessoa com síndrome de Down são geralmente normais em termos genéticos. A presença do cromossoma adicional ocorre meramente por acaso. A probabilidade aumenta com a idade, desde menos de 0,1% em mulheres que são mães aos 20 anos até 3% em mulheres que sejam mães aos 45 anos. Não se conhece qualquer fator comportamental ou ambiental que influencie esta probabilidade. A Síndrome de Down pode ser detectada durante a gravidez durante o rastreio pré-natal, seguido por exames de diagnóstico após o nascimento através de observação direta e exames genéticos. Desde a introdução dos rastreios, as gravidezes com diagnóstico da doença são geralmente interrompidas. Recomenda-se à pessoa com síndrome de Down a realização regular ao longo da vida de exames de rastreio para problemas de saúde comuns na condição.
O primeiro relato sobre a síndrome foi feita em 1864 e 1866, pelo médico inglês John Langdon Haydon Down, que trabalhava em uma clínica para crianças com atraso neuropsicomotor, em Surrey, na Inglaterra.