Question

Quantos cromossomos a síndrome de Williams tem?

Answer 1

Síndrome de Williams ou Beuren foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "elfica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a humanidade apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois
síndrome se caracteriza como uma falha ou uma desordem no cromossomo 7. Importante notar que crianças de ambos os sexos são afetadas. Diferente de outras síndromes catalogadas. É válido salientar que ela pode levar a problemas de desenvolvimento.

A síndrome ocorre pela ausência de 21 genes do cromossomo mencionado acima (7). Ele, por sua vez, é responsável pela formação de elastina, a proteína que forma as fibras elásticas.