Quanto às técnicas de diagnóstico empregadas para a detecção de doenças congênitas, aquela que é capaz de rastrear algumas alterações genéticas, como a trissomia 21, monossomia 45X (síndrome de Turner) e 47XXY (síndrome de Klinefelter), sem a necessidade de uma intervenção invasiva é:
a.
O NIPT.
b.
A amniocentese.
c.
A amostragem de vilosidades coriônicas.
d.
O ultrassom.
e.
A dosagem de AFP.
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O NIPT é um exame de sangue simples que ajuda a detectar alterações cromossômicas numéricas nos bebês, mas não estruturais. As alterações cromossômicas são graves, principalmente as estruturais, que tendem a serem letais. As numéricas são menos graves (alternativa A).
Alterações cromossômicas
Elas criam mutações para toda a vida, por exemplo, a expressão de proteínas que não deveriam ser expressadas, a alteração da proporção de alelos para os genes, acabando por afetar a dominância de alguns alelos que deveriam ser expressados, entre outros problemas.
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