qual é o genotipo dos pais normais de crianças portadoras da síndrome de spoan?
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. O desafio é identificar o gene do Spoan. A equipe do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP) espera ter isolado o gene e identificado a mutação que provoca a Spoan em no máximo dois anos. Com a informação, os cientistas podem criar um teste pré-natal capaz de detectar a presença da mutação do gene em bebês ainda na barriga da mãe. Também será possível identificar os heterozigotos (indivíduos saudáveis que podem ter filhos com a doença
ou seja não a como saber ainda
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heterozigotos.
Indivíduos heterozigotos para essa anomalia genética (pessoas saudáveis, mas que podem ter filhos com a doença).
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