Question

Qual a relação entre as SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) e o desenvolvimento de doenças.

Answer 1

Esse é o polimorfismo que acontece em algumas um alelo de um único gene, essa mudança pode provocar a mudança na proteína de forma a gerar príons, proteínas mutantes que não expressam função alguma ou proteínas de função diversa.

Qual o problema de gerar uma proteína falha?

Se essa proteína for essencial para a célula, ela não poderá sobreviver, por exemplo o gene p53, que é um dos genes do apoptose celular, um defeito em um alelo desse gene pode afetar a capacidade da célula de entrar em apoptose.

Células que não entram em apoptose acabam se tornando células neoplásicas e podem se tornar malignas, dando origem a um câncer.

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