Question

Qual a possibilidade de um casal que tem uma filha com síndrome de prader-Willi ter outro filho com a mesma síndrome?

Answer 1

A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia neurogenética, congênita e multissistêmica, marcada por alteração nas áreas q11 e q12 do cromossomo 15 de origem paterna. Ela afeta especialmente o hipotálamo, pequena região do encéfalo dos mamíferos do tamanho aproximado de uma amêndoa. Dentre suas múltiplas funções, cabe ao hipotálamo adequar a produção de hormônios (o hormônio do crescimento, da tireoide e a ocitocina, por exemplo), regular os estados de humor, o sono, a libido e controlar as sensações de fome e saciedade.

A principal manifestação do distúrbio é a fome insaciável, que persiste o tempo todo e pode levar os portadores da síndrome a comer exagerada e compulsivamente.