Question

Qual a necessidade de identificar uma doença como a fenilcetonúria e já nos primeiros dias de vida de uma criança

Answer 1

Olá!

A fenilcetonúria é uma doença genética que leva a um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina.


Quando isto não ocorre, podem ocorrer diversos sintomas no indivíduo para a vida toda.

Por conta disso, é crucial detectar a presença/ausência nos primeiros dias de vida do bebê, por meio do teste do pezinho.


Este procedimento não é invasivo,e garante que se houve a presença, o indivíduo poderá viver, porém sob cuidados com sua alimentação, principalmente em uma dieta baseada com baixos níveis de fenilalanina.

Espero ter ajudado, bons estudos!