Question

Quais são os distúrbios metabólicos na Fenilcetonúria?

Answer 1

A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança au­tossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica