Quais são as principais características físicas apresentadas por pessoas com as síndromes de Turner e de Klinefelter?
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Resposta:
Klinefelter: Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos.
Turner: Ao nascer, as meninas assemelham-se muito às crianças normais, diferenciando-se apenas por um peso abaixo da média e, às vezes, a presença de linfedema – inchaço por uma deficiência no transporte da linfa – nos pés e mãos. Com o desenvolvimento da criança, são notadas características como baixa estatura, pescoço alado e menor que o normal, tórax largo, infantilismo sexual, baixa implantação de cabelos na região da nuca, entre outros sinais. O aspecto intelectual dos pacientes ainda é um ponto questionável.
Na adolescência, há ausência do desenvolvimento de características sexuais secundárias e amenorreia primária ou secundária. A amenorreia primária pode ser definida como uma ausência da primeira menstruação (menarca), já a amenorreia secundária diz respeito à falta de menstruação por pelo menos três ciclos.
A grande maioria das mulheres com Síndrome de Turner é infértil, apresentando ovários atrofiados e sem folículos. Além disso, são observados baixos níveis de estrógeno e grande quantidade de FSH e LH.
Além dos sintomas relacionados com hormônios e baixa estatura, podem ser observados outros sintomas, tais como problemas cardíacos, renais e auditivos. É comum a presença de hipertensão, osteoporose, obesidade, doenças autoimunes e perda de cabelo (alopecia).