Quais são as doenças por anomalia cromossômicas e suas características
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Essas doenças são consequências de alteração cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural.
Síndrome de Klinefelter, Hermafroditismo, Pseudo-Hermafroditismo Masculino, Pseudo-Hermafroditismo Feminino, Superfêmea, Supermacho.Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atro fia dos canais seminíferos.
Hermafroditas: são os indivíduos que possuem simultaneamente tecidos ovarianos e testiculares.
Nestes casos o cariótipo á masculino, havendo vários graus de feminização das genitálias Interna e externa.
Pseudo-Hermafroditismo Feminino
Tipicamente, esses casos correspondem aos indivíduos que cromossômica e internamente são femininos, mas que exibem graus variados de masculinização da genitália externa.
Superfêmea: Mulheres com cariótipo 47,XXX ocorrem numa freqüência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental.
Os casos de mulheres 48,XXXX e 49,XXXXX são raros e se caracterizam por graus crescentes de retardamento mental.
Supermacho :Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a freqüência de um caso por 1.000 nascimentos masculinos.
Síndrome de Turner : É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual.
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Existem dois tipos de anomalias cromossômicas: a primeira diz respeito a alterações estruturais dos cromossomos, que são os pedacinhos dos genes que, juntos, formam o nosso DNA. Neste caso, o DNA do bebê apresenta pequenas falhas ou inversões em sua estrutura. A segunda é aquela que diz respeito a modificações numéricas, isto é, quando faltam ou sobram cromossomos. É importante frisar, neste caso, que alterações cromossômicas são diferentes das congênitas. Se no primeiro caso, o que ocorre é uma alteração nos genes, no segundo, a doença é hereditária, ou seja, transmitida dos pais para o filho.
Os dois exames mais comuns e precisos para identificar o distúrbio durante o pré-natal são o ultrassom e a amniocentese, feitos quando o bebê ainda está na barriga da mãe. A ultrassonografia é um exame de imagem realizado em várias etapas da gestação. Super completo e preciso, o exame é capaz de informar a respeito do estado físico do feto. Já a amniocentese analisa uma pequena amostra do líquido amniótico e é capaz de identificar precisamente alterações cromossômicas. Pode ser feita entre a 14ª e a 18ª semana de gestação.
As mais comuns são: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Síndrome de Kleinfelter e Síndrome do Cromossomo X Frágil
Os dois exames mais comuns e precisos para identificar o distúrbio durante o pré-natal são o ultrassom e a amniocentese, feitos quando o bebê ainda está na barriga da mãe. A ultrassonografia é um exame de imagem realizado em várias etapas da gestação. Super completo e preciso, o exame é capaz de informar a respeito do estado físico do feto. Já a amniocentese analisa uma pequena amostra do líquido amniótico e é capaz de identificar precisamente alterações cromossômicas. Pode ser feita entre a 14ª e a 18ª semana de gestação.
As mais comuns são: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Síndrome de Kleinfelter e Síndrome do Cromossomo X Frágil
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