Question

Quais sao as alterações genéticas existente em síndrome de down? E o que essas alterações genéticas causarão ao indivíduo portator dessa doença?

Answer 1

Resposta:

A síndrome de Down é uma alteração genética em que se observa a presença de um cromossomo 21 a mais, por isso também é chamada de trissomia do 21. A síndrome de Down trata-se de uma alteração cromossômica numérica em que o indivíduo apresenta um cromossomo 21 a mais.

O trabalho do médico descreveu pacientes com um fenótipo (características observáveis do organismo que resultam da composição genética e fatores ambientais) clássico: baixa estatura, fissura palpebral oblíqua, nariz plano e deficit intelectual.