Question

Quais os tipos de alterações cromossômicas? Como são descobertas

Answer 1

Resposta:

As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.

dentre elas estão:

Deleção

A deleção é uma alteração cromossômica estrutural em que há a perda do material genético. Nesses casos, ocorre a quebra de uma porção do cromossomo, que não é mais incorporada a ele. Esse cromossomo, portanto, não apresenta todos os genes, o que afeta de forma considerável o indivíduo.

→ Duplicação

A duplicação é uma alteração cromossômica estrutural em que há uma repetição do material genético. Essa alteração ocorre, normalmente, após uma deleção. O fragmento que foi perdido liga-se à cromátide irmã, formando uma porção extra (duplicada).

→ Inversão

Na inversão, há a separação de uma parte do cromossomo e a posterior união dessa porção, mas de forma invertida. Nesse caso, nada se perde, porém, a ordem dos genes é alterada. A inversão pode ser classificada em dois tipos:

Inversão pericêntrica: a região invertida no cromossomo envolve o centrômero;

Inversão paracêntrica: o centrômero não é envolvido.

Observe os processos que resultam na deleção, duplicação e inversão:

→ Translocação

A translocação é uma alteração cromossômica estrutural em que ocorre a incorporação de uma porção cromossômica a um cromossomo não homólogo. Podemos classificar essa alteração cromossômica em:

Translocação recíproca: ocorre quando há troca entre os dois cromossomos envolvidos;

Translocação não recíproca: ocorre quando um cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe outro de volta;

Translocação Robertsoniana: acontece entre cromossomos acrocêntricos (onde se observa um braço muito maior que o outro em razão da proximidade do centrômero com a extremidade de um dos braços). Nesse caso, um cromossomo perde seu braço longo, e outro, seu braço curto. Após ocorrer a troca, dá-se origem a um cromossomo formado por braços longos e a outro formado por braços crutos.

Alterações Cromossômicas. As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.

ESPERO TER AJUDADO!!