Quais os genótipos do nanismo;
Soluções para a tarefa
antes da resolução um esclarecimento: o nanismo é uma condição em que as pessoas têm a altura muito menor que a média da população, e é dividido em dois grandes grupos:
- nanismo desproporcional (acondroplasia);
- nanismo proporcional (nanismo pituitario);
Ambos os tipos de nanismo normalmente têm causas genéticas e podem ou não ser hereditários. Se a sua pergunta for em relação ao nanismo pituitário há duas respostas. Este tipo de nanismo pode ser transmitido de forma autossômica recessiva ou dominante .
Na forma dominante do nanismo temos a inibição do gene "normal (a)" pelo seu alelo anômalo dominante (A) -o gene que condicionará ao indivíduo que o apresente o nanismo- como resultado de uma mutação.
Neste caso os pais poderão apresentar os genótipos AA ou Aa, uma vez que apresentam o nanismo. Um filho normal desse casal terá seu genótipo aa (o que condiciona aos seus pais o genótipo Aa x Aa). Logo, para saber se o casal é homozigoto (AA) ou heterozigoto (Aa) basta o cruzamento. Havendo o nascimento de crianças "normais para a altura (aa)" determina-se que o casal é hetero (Aa).
Nascendo apenas filhos apresentando o nanismo, há duas hipóteses: Ou ambos são AA x AA, ou um dos pais é Aa e o outro AA e vice-versa.
Na forma recessiva, ou seja a anomalia seria condicionada pelo alelo a, um casal anão (aa x aa) não poderia ter filhos normais (Aa ou AA), uma vez que ambos os alelos provém dos pais. Então sendo o nanismo sob forma recessiva o casal de anões é obrigatoriamente homozigoto (aa x aa), e terá todos os seus filhos apresentando o nanismo, sendo todos eles homozigóticos recessivos aa .
A acondroplasia (ou nanismo) é causada por mutações no gene FGFR3, localizado no cromossomo 4, banda p16.3 (4p16.3). As mutações (G1138A, G1138C) levam a um aumento na função do gene FGFR3, resultando em diminuição da ossificação endocondral, inibição da proliferação dos condrócitos na cartilagem de crescimento, diminuição da hipertrofia celular e da produção da matriz cartilaginosa. Essas duas mutações são responsáveis pela acondroplasia em mais de 99% dos pacientes.
O gene do nanismo (acondroplasia) deve ser expresso em heterozigose, pois em dose dupla dominante acarreta a morte do feto. Interessante notar que mais de 80% dos indivíduos com acondroplasia têm pais normais, ou seja, houve mutação do gene.
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