quais as principais síndromes cromossomicas e como são identificadas
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Resposta:
Síndrome de Down
Também conhecida pelo nome de Trissomia do 21, a Síndrome de Down foi descoberta no ano de 1966, quando o médico britânico John Langdon Down apontou a presença extra de um cromossomo no número já previsto para uma célula normal. As características físicas de um bebê com Down são: olhos amendoados, baixa estatura, sendo as mãos e os pés pequenos e achatados, pescoço de aparência larga e achatada, e orelhas pequenas localizadas numa posição mais inferior da cabeça. Sinais como a hipotonia muscular, isto é, diminuição do tônus e da força, predisposição ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares e problemas respiratórios e lentidão no processo de aprendizagem também são sinais da síndrome. A incidência da síndrome de Down em níveis mundiais é relativamente pequena, isto é, aparece uma vez em uma amostra de 700 a 900 indivíduos que nasceram vivos. Entretanto, há um aumento significativo quando se analisa a incidência em relação à idade materna. A possibilidade de uma mãe que possua idade acima de 40 anos de ter um bebê com Down é uma a cada cem gestações. Síndrome de Edwards :O primeiro registro científico da síndrome data de 1960, na Inglaterra. Também chamada de trissomia do 18, o nome científico se deve à existência de um cromossomo 18 extra e acomete um a cada 5 mil bebês nascidos vivos. Assim como no caso da síndrome de Down, a idade materna avançada também é um dos fatores que corroboram para o seu aparecimento. Mães com mais de 35 anos possuem maior predisposição para dar à luz bebês com a síndrome de Edwards.Algumas das implicações da síndrome são extremamente graves e, portanto, comprometem seriamente o desenvolvimento do bebê, mantendo sua expectativa de vida muito baixa. Baixo peso, cabeça pequena, má oxigenação do sangue arterial, tremores, convulsões, hérnia umbilical, fenda facial, problemas na formação do sistema digestivo, sola arredondada dos pés, defeitos congênitos graves em órgãos fundamentais como o coração são algumas delas. 95% dos bebês diagnosticados com síndrome de Edwards morrem antes mesmo de nascer e somente 5 a 10% completam o primeiro ano de vida. Síndrome de Patau : Também chamada de trissomia do 13 devido a um acréscimo do cromossomo 13, a síndrome de Patau possui este nome em homenagem ao geneticista alemão Klaus Patau, que a descobriu em 1960. Extremamente rara, estudos apontam que a incidência da síndrome corresponde a um caso para cada cinco mil nascimentos. Crianças que vem ao mundo com esta condição, geralmente, vivem de 2 a 5 dias, quando conseguem nascer, pois, geralmente, é mais comum que morram ainda dentro do útero da mãe, devido às complicações serem extremamente letais.Globo ocular pequeno, fenda do palato labial, maior número de dedos, malformações graves no sistema nervoso central e no sistema urinário-reprodutivo, retardo mental, problemas cardíacos gravíssimos e rins policísticos são alguns dos sinais mais evidentes da síndrome. Caso a criança nasça, o tratamento é feito, basicamente, para tentar controlar as complicações mais sérias.