Question

preciso de 5 doencas geneticas e suas caracteristicas

Answer 1

Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene.

Ex:

Anemia falciforme
Distrofia miotônica
Distrofia muscular de Duchene
Doença de Huntington
Doença de Tay-Sachs
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Hemofilia A
Hipercolesterolemia familiar
Talassemia
Síndrome de Marfan

Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo.

Ex:

Síndrome de Down
Trissomias : 18 – 13 – X
Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato)
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome do XYY

Multifatoriais: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.

Ex:

Alzheimer
Mal formações congênitas
Cardiopatias congênitas
Certos tipos de câncer
Diabetes mellitus
Hipertensão Arterial
Obesidade

Obs.: A herança multifatorial também é associada com características de hereditariedade como padrões de impressão digital, altura, cor de olho, e cor de pele.

Answer 2

                                  -Síndrome de Down = trissomia do cromossomo 21, a criança nasce com orelhas de implantação baica, prega no canto do olho, pode ter fenda labial, hipertelorismo - olhos muito afastados, olhos amendoados, hipotonia, macroglossia, retardo mental, prega palmar única, aumento do espaço entre o halux e 2º dedo, as vezes ma formação cardiaca 

- Fenilcetonuria = Ocorre por deficiência enzimática, do ciclo da fenilalanina, é detectado pelo teste do pezinho, se tratada desde o inicio com dieta pobre em fenilalanina (para o resto da vida), não deixa sequelas do contrario ocorre atraso do crescimento físico e retardo mental. 

- Anemia falciforme = aparece em descendentes africanos (em países miscigenados como o Brasil há brancos com essa doença), em que ocorre a produção de globulos vermelhos com a membrana fragilizada, em qualquer situação de baixa do oxigénio do ar ou estresse orgânico (como uma infecção), os glóbulos vermelhos ficam com o formato de uma foice, carregando menos oxigénio, tornando o paciente anémico, com risco de entupimento dos vasos, dores pelo corpo, canseira física 

- Hemofilia - falta da produção de fatores de coagulação (substancias que ajudam a formar o coagulo sanguíneo no caso de sangramentos), sendo assim, quando o paciente se corta ou mesmo bate o braço na parede, este sangra sem controle, ou fica com uma mancha roxa enorme, pq esta sangrando por debaixo da pele, precisa ir pro hospital pra tomar transfusão de sangue ou injeção do fator que falta pra poder coagular 

- Doença policistica dos rins = os rins formam inúmeros cistos, cheios de agua, as vezes pus ou mesmo sangue, que vai destruindo o tecido renal, e consequente destruição da função renal, ate a insuficiência completa, exigindo transplante.