Question

piores doenças geneticas do Brasil? alguém sabe? por favor ;)

Answer 1

Distrofia Muscular de Duchenne

Os sintomas de Distrofia muscular de Duchenne geralmente mostram-se antes dos 6 anos de idade. A condição provoca fadiga e fraqueza dos músculos, que começa nas pernas e depois, gradualmente avança para a parte superior do corpo, deixando os indivíduos de cadeira de rodas até a idade de 12 anos. Por alguma razão a condição afeta principalmente meninos com sintomas no coração e dificuldades respiratórias, deformidade do peito e costas, e potencial de retardo mental.

Anemia Falciforme

Anemia falciforme (AF) ocorre quando as células vermelhas do sangue são incapazes de transportar oxigênio suficiente em todo o corpo devido à deformação-saudável são em forma de disco nos glóbulos vermelhos. A Anemia Falciforme está mais presente no povo Africano, Mediterrâneo, Caribe, América Central e do Sul, e parte baixa do Oriente Médio. Esta doença genética é extremamente dolorosa, causando dor abdominal, torácica e óssea, fadiga, falta de ar, batimento cardíaco acelerado, puberdade atrasada, crescimento atrofiado, febre e úlceras de perna.

 Doença celíaca

Este distúrbio digestivo genético aflige pacientes com intolerância ao glúten. Basicamente os que sofrem com a doença celíaca não conseguem digerir quaisquer produtos ou alimentos que contenham glúten (ou seja, alimentos transformados à base de trigo e grãos relacionados). Se não diagnosticada, muitas vezes, pode levar à desnutrição e desidratação devido à diarreia grave. Sinais adicionais da doença incluem inchaço abdominal e dor de estômago.

 Síndrome de Noonan

A Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante congênita bastante comum que ocorre quando um dos quatro cromossomos é afetado. A Síndrome de Noonanafeta meninos e meninas igualmente, causando cerca de 1 em 1.000 e 1 em 2.500 crianças em todo o mundo. A condição pode ser transmitida a partir de ambos os pais, mas pode desenvolver-se de forma aleatória após pouco tempo após o nascimento. Os sintomas da doença incluem olhos grandes, pequena estatura e características faciais como um pescoço alado e um nariz ponte-plana.

Síndrome de Bloom

Os judeus Ashkenazi são a etnia mais propensa a Síndrome de Bloom, com a condição genética que afeta um em cada 110 nos casos em que os pais carregam o DNA afetado. A Síndrome de Bloom aumenta o risco de certos tipos de cancro na infância, assim como doença pulmonar crônica e diabetes tipo 2. Indicadores adicionais incluem estatura pequeno, pele sensível ao sol, um nariz inchado, uma voz estridente, erupção cutânea rosto, e um estreitamento da face.

 espero ter ajudado ;)