Pesquisar os tipos de síndromes genéticas e fale sobre elas
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Resposta:
As síndromes genéticas são doenças caracterizadas por um conjunto específico de sinais e sintomas, de causa genética, isto é, devido a uma anomalia envolvendo um ou mais cromossomas ou genes (mutação, deleção, duplicação ou outras).
Explicação:
As Síndromes genéticas são incontáveis (Trissomia 21, S. de Turner, S. de Williams, S. Prader-Willi, S. Angelman, S. Rett, S. Mowatt-Wilson, S. Smith-Magenis, S. Cornelia de Lange, síndrome de microdeleção 22q11.2 ou síndrome de microduplicação MECP2, entre muitas outras) e as suas manifestações mais comuns são: neurológicas (atraso do desenvolvimento psicomotor, epilepsia, malformações cerebrais); oftalmológicas (défice visual, estrabismo, retinopatia); otorrinolaringológicas (défice auditivo); cardíacas (cardiopatias congénitas); gastrointestinais (dificuldades alimentares, refluxo gastro-esofágico, doença celíaca, má progressão estaturo-ponderal, obstipação); endocrinológicas (baixa estatura, alterações do metabolismo do cálcio ou da função tiroideia); ortopédicas (deformações várias, escoliose); renais e dermatológicas.